NGS, DNA, EGFR, BRAF, KRAS a mnohé ďalšie výrazy, ktorým bežný človek nerozumie, patria však k dennej pracovnej rutine Ústavu patologickej anatómie JLF UK a Univerzitnej nemocnice v Martine, a Martinského bioptického centra. Sú výnimočné aj tým, že patria do národnej siete pracovísk pre zriedkavé choroby. 

Ako informuje Občianske združenie Zriedkavé choroby, analyzujú tisícky vzoriek ročne, pátrajú po zriedkavých nádoroch a ochoreniach, skúmajú rôzne genetické mutácie. V rámci Konzultačného centra bioptickej diagnostiky ochorení krvotvorby a lymfatického tkaniva vykonávajú v Martine diagnostiku malígnych lymfómov a myeloidných nádorov. A v rámci Konzultačného centra bioptickej diagnostiky zriedkavých nádorových chorôb realizujú viacero celoštátnych programov, vrátane bioptickej diagnostiky zriedkavých nádorov gastrointestinálneho traktu.

{{suvisiace}}

„Ja som, prehnane povedané, tzv. lymfomaniak. Venujem sa diagnostike malígnych lymfómov. Aj agresívne malígne lymfómy sú liečiteľné, povedzme, z úrovne 80 – 90 %,“ uviedol profesor Lukáš Plank, prednosta Ústavu patologickej anatómie JLF UK a UNM.

Pod jeho vedením pôsobí viac ako 20 špičkových odborníkov. Pracujú ako národné konzultačné pracovisko pre pacientov Národného onkologického ústavu v Bratislave, Onkologického ústavu Sv. Alžbety, pre Národný ústav detských chorôb a mnohých ďalších.

„Napríklad kolegovia v Národnom onkologickom ústave, keď príjmu pacienta, ktorý bol primárne hospitalizovaný a diagnostikovaný inde, na to, aby začali liečbu, vyžadujú explicitne naše stanovisko,“ podotkol Plank. Podľa jeho slov ročne vyšetria 700 až 1000 prípadov pacientov s rakovinou pľúc a u nich hľadajú špeciálne typy.

„Gastrointestinálny stromálny tumor a neuroendokrinné nádory – to sú stovky ročne. Pokiaľ ide o nádory krvotvorby a lymfatického tkaniva, tak tých vyšetrení je ešte viac, tam už sa dostávame do tisícok vyšetrení ročne. Výhoda takéhoto veľkého pracoviska je, že sme tu špecialisti rôznych odborov. A aby som to nejako tak prehnal a vysvetlil, my keď si sadneme spolu, tak vyriešime každý problém, lebo každý vie niečo a ten výsledok je „puzzlovačka“,“ povedal profesor.

{{odporucane}}

Majú špičkové vybavenie a technológie, ktoré sa im podarilo získať pomocou grantov, ale privítali by lepšie financovanie vyšetrení, aby mohli plne realizovať všetko, čo dokážu, napr. v oblasti genetických sekvenačných analýz.

Satisfakciou pre patológa potom je, keď príde na diagnózu. „Patológ je ten, ktorý určí diagnózu a príde na to, rozlúskne ten prípad. A pomôže pacientovi, aj kolegom, klinikom. Oni sú potom tí šťastní ľudia, ktorí vedia, ako toho pacienta môžu liečiť, alebo aspoň minimálne vedia, ako teraz s ním nakladať,“ uzavrel Michal Kalman.

Viac sa o jednotlivých slovenských odborných pracoviskách, kde sa diagnostikujú a liečia zriedkavé choroby, dozviete tu.