Pacientom so zriedkavými, no mimoriadne agresívnymi formami rakoviny, ako akútna myeloblastová leukémia, glióm či cholangiokarcinóm, svitá nová nádej v podobe liečby „šitej na mieru“.
Vďaka precíznej (personalizovanej) medicíne, ktorá umožňuje detailnú analýzu biologických a genetických vlastností nádoru, a tomu je prispôsobená aj účinná terapia, môžeme dosiahnuť pozitívne klinické výsledky u pacientov s týmito ťažkými onkologickými diagnózami.
Na Slovensku však chýba nielen dostupnosť detailnej diagnostiky, ale aj inovatívnych terapií, bez ktorých nie je možné v slovenských podmienkach realizovať personalizovanú medicínu. Z liečby šitej na mieru však môže benefitovať nielen pacient, ale aj štát. Odborníci z oblasti onkológie a diagnostiky sa zhodujú v tom, že práve precízna medicína je spôsob, ako zachrániť viac ľudských životov a zmeniť tak negatívne štatistiky úmrtnosti na onkologické diagnózy na Slovensku.
Podľa tlačovej správy Grape na Slovensku ročne pribudne 40 000 nových prípadov rakoviny, pričom až 14 000 pacientov chorobe podľahne. V porovnaní s priemerom EÚ je u nás úmrtnosť na rakovinu výrazne vyššia a ročne zomrie o 2 500 ľudí viac. Medzi najčastejšie diagnózy patria rakovina pľúc, hrubého čreva a konečníka, prostaty a prsníka, avšak ochorenie sa nevyhýba ani stovkám pacientov so zriedkavými onko-diagnózami ako je akútna myeloblastová leukémia, glióm či cholangiokarcinóm.
Problémom nie je len nedostatočná prevencia, ale aj komplikovaná cesta pacienta od diagnostiky po liečbu.
Precízna medicína môže rozhodnúť o kvalite života pacienta
Precízna alebo personalizovaná medicína ponúka namiesto univerzálnej terapie riešenie šité na mieru každému pacientovi. Cielená onkologická liečba je účinnejšia, minimalizuje vedľajšie účinky a zlepšuje prognózu aj kvalitu života pacienta.
Ak základné diagnostické metódy, ako biochemické analýzy, naznačujú prítomnosť nádoru, je nevyhnutné vykonať ďalšie podrobné vyšetrenia, vrátane odberu vzorky tkaniva. Získaný biologický materiál sa podrobí histologickej analýze, ktorá potvrdí prítomnosť nádoru, určí jeho malignitu a klasifikuje konkrétny typ nádoru. Po tejto základnej diagnostike nasleduje nadstavbová, ktorá detailne analyzuje biologické vlastnosti nádoru, hovoríme napríklad o génovom sekvenovaní. To určí, o aký typ ochorenia ide, a ktorá je liečba je v tomto prípade pre pacienta tá najefektívnejšia.
„Precízna alebo personalizovaná medicína v onkológii používa špecifické informácie o nádore a jeho mikroprostredí, aby pomohla stanoviť diagnózu, naplánovať liečbu, zistiť, ako dobre liečba funguje, alebo urobiť prognózu,“ vysvetľuje RNDr. Ján Sedlák, DrSc. z Nadácie výskum rakoviny. Na Slovensku nie je pokročilá diagnostika dostupná pre všetkých onkologických pacientov. Práve vďaka tejto diagnostike však vieme presne určiť, ktorí pacienti majú reálnu šancu profitovať z danej liečby.
Kým v zahraničí sa precízna medicína stáva štandardom, Slovensko v jej implementácii zaostáva. „Pacienti s nádormi žlčových ciest majú málo možností liečby, ktorá je málokedy efektívna a zároveň je toxická. Precízna medicína otvára možnosti, ako možno zlepšiť výsledky pri liečbe tohto nebezpečného ochorenia. Kľúčovým prvkom precíznej medicíny je správna a včasná predikčná diagnostika, vrátane vyšetrenia mutácií s možným liečebným ovplyvnením, ktorá umožňuje personalizovaný prístup k terapii. Zároveň pri zacielení liečby pacienti pociťujú menej nežiaducich účinkov, a tým im vieme skvalitniť život,“ vysvetľuje MUDr. Matej Hrnčár, PhD. MBA, prednosta onkologickej kliniky SZU Fakultnej nemocnice s poliklinikou F.D. Roosevelta v Banskej Bystrici.
Práve s MUDr. Matejom Hrnčárom, PhD., MBA sme sa o precíznej medicíne v onkológii rozprávali.
O čom hovoríme, ak spomenieme precíznu medicínu v onkológii?
Precízna medicína v onkológii je určená predovšetkým pre pacientov, ktorí majú zriedkavé typy nádorov, pri ktorých nemáme štandardné postupy toho ako ich liečiť. Vďaka metódam precíznej medicíny a sekvenovaniu DNA novej generácie vieme určiť rodný list nádoru. Vieme teda zistiť, ako nádor vznikol a akú liečbu by sme mali pacientovi nasadiť. Rovnako vďaka rodnému listu poznáme možnosti ako terapeuticky liečiť zriedkavé nádory.
Pre aký počet pacientov je precízna medicína určená?
Konkrétne číslo nevieme, no určite ich bude rozvojom precíznej medicíny pribúdať. Jedná sa o diagnózy, pri ktorých nemáme európske alebo svetové odporúčania konkrétnej liečby. Dobrým príkladom sú nádory žlčových ciest, pri ktorých podávame chemoterapiu. Ak chemoterapia nezaberie, odporúčanie je, aby sme následne sekvenovali a zistili rodný list nádoru.
Nebolo by logickejšie sekvenovať ihneď po diagnostike rakoviny?
Aktuálne nie sú jasné odporúčania a neprebehol dostatok klinických štúdií na to, aby sme to povedali. Momentálne sa pri liečbe rakoviny zameriavame na lokáciu nádoru, no v budúcnosti to bude o tom, že sa budeme zameriavať na konkrétnu mutáciu nádoru, ktorú budeme vedieť terapeuticky ovplyvniť a následne pacientov liečiť.
Využívame už aj na Slovensku precíznu medicínu v onkológii?
Do nejakej miery áno, hovoríme o niekoľkých desiatkach pacientov.
Aká je prognóza rozvoja precíznej medicíny?
Vzhľadom na to, že sa jedná o pacientov so zriedkavými nádormi a mutáciami, tak nevieme povedať jasné výsledky liečby. Doterajšie klinické štúdie však ukazujú, že práve aplikovaním precíznej medicíny vieme zlepšiť celkové prežívanie pacientov a uchrániť ich pred nežiaducimi účinkami chemoterapie. Podávajú sa efektívnejšie lieky pre špecifické nádory a ich použitím vieme zlepšiť celkové prežívanie pacientov.
Máme na Slovensku laboratóriá, ktoré dokážu nádory sekvenovať?
Áno, aktuálne je to Onkologický ústav sv. Alžbety a ich oddelenie genetiky a niekoľko ďalších laboratórií, avšak úhrada z poisťovní je na veľmi individuálnej báze.
© ozdravme s.r.o. Autorské práva sú vyhradené a vykonáva ich vydavateľ.