‍Symbolické červené svetlo chce upriamiť pozornosť na konkrétne príbehy rodín, ktoré sledujú, ako ich deťom postupne berie svalovú silu choroba. Významné budovy a dominanty na Slovensku sa dnes, teda v pondelok 7. septembra, rozsvietia načerveno. Slovensko sa tak pripojí k celosvetovej iniciatíve pri príležitosti Svetového dňa povedomia o Duchennovej svalovej dystrofii (DMD).

Kým medicína napreduje a prináša nové možnosti liečby, na Slovensku zostáva zásadnou otázkou, či sa k nim pacienti reálne dostanú. Preto zástupcovia občianskeho združenia Belasý motýľ a rodičia detí s DMD požiadali ministra zdravotníctva Kamila Šaška (Hlas-SD) o stretnutie.

DMD je zriedkavé genetické nervovosvalové ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým chlapcov. Spôsobuje postupné oslabovanie svalov. Činnosti, ktoré sú pre väčšinu detí samozrejmosťou, ako vyjsť po schodoch, vstať zo zeme, obliecť sa či behať s kamarátmi, sa postupne stávajú čoraz náročnejšími. Takmer všetky deti strácajú schopnosť chôdze medzi 7. až 12.rokom. Ochorenie časom zasahuje aj srdce a dýchanie a väčšina detí s DMD ostáva odkázaná na rôzne pomôcky a rehabilitáciu.

{{suvisiace}}

V roku 1987 bol identifikovaný proteín dystrofín, ktorého nedostatok vo svalových bunkách (ich genetickej informácii) spôsobuje ich krehkosť a sklon k poškodeniam. DMD je recesívne dedičná s väzbou na chromozóm X. Prenášačmi DMD sú ženy, ktoré majú na jednom chromozóme X normálny gén dystrofínu a na druhom chromozóme X abnormálny gén dystrofínu. Väčšina nositeliek DMD sama nemá príznaky ochorenia, pri menšej časti z nich sa môže prejavovať mierna slabosť kostrového svalstva alebo postihnutie srdca až po závažnú slabosť alebo kardiologické ťažkosti. Objaviť sa môžu už v detstve, ale aj neskôr v dospelosti. Keďže chlapci majú len jeden chromozóm X, preto pokiaľ je gén na ňom poškodený, prejaví sa naplno. DMD sa vyskytuje v populácii približne u jedného z 3000 narodených detí.

Príznaky DMD sa objavujú v ranom detstve, zvyčajne medzi 2. a 3. rokom života. Ochorenie postihuje predovšetkým chlapcov, v zriedkavých prípadoch však môže postihnúť aj dievčatá. Diagnostiku by mal vykonať odborník na nervovosvalové ochorenia, ktorý má skúsenosti, vie posúdiť klinický stav dieťaťa, má prístup k potrebným vyšetreniam a je schopný ich interpretovať v kontexte klinického obrazu. 

{{gift}}

Dva možné lieky

Belasý motýľ je jedinou organizáciou na Slovensku, ktorá združuje ľudí so všetkými druhmi nervovosvalových ochorení, dlhodobo sa venuje ich podpore a presadzovaniu ich potrieb. V máji tohto roku vznikol pod ich hlavičkou Klub Belasý motýľ Duchenne Slovensko, ktorý založili rodičia detí s Duchennovou svalovou dystrofiou. Klub spája rodiny, ktoré sa vzájomne podporujú a delia o skúsenosti s touto  diagnózou. Zároveň chce byť hlasom rodín pri presadzovaní lepšej dostupnosti zdravotnej starostlivosti, liečby a podpory. Členovia klubu chcú šíriť osvetu o dôsledkoch DMD, zvyšovať povedomie verejnosti a podporovať spoluprácu pacientov s odborníkmi pri hľadaní možností liečby a prístupu k nej.

Duchennovu svalovú dystrofiu dnes nie je možné vyliečiť. Vývoj však napreduje a nové liečebné možnosti dokážu ovplyvniť priebeh ochorenia a spomaliť stratu svalových schopností. Práve čas je pre rodiny detí s touto chorobou mimoriadne dôležitý. Chcú čo najviac predĺžiť obdobie, v ktorom ich dieťa ešte dokáže samostatne chodiť, používať ruky a jednoducho žiť normálne detstvo v kruhu svojich rovesníkov.

Medzi nové možnosti liečby patria lieky givinostat (Duvyzat) a vamorolon (Agamree). Duvyzvat je aj na Slovensku schválený a indikovaný na liečbu DMD u ambulantných pacientov vo veku 6 rokov a starších, nie je však hradený z verejného zdravotného poistenia. Vamorolon (Agamree) je v procese schvaľovania úhrady. Výrobca lieku podal na ministerstvo zdravotníctva žiadosť o jeho zaradenie do zoznamu kategorizovaných (plne alebo čiastočne hradených) liekov a úradné určenie ceny. Ministerstvo naposledy v júni tohto roku vyzvalo výrobcu na odstránenie formálnych a odborných nedostatkov v žiadosti, pričom do posudzovania vstupuje aj Národný inštitút pre hodnotu a technológie v zdravotníctve (NIHO).

Nechcú zázrak, len viac času pre svoje deti

Rodiny žiadajú systémové riešenie, ktoré zabezpečí pacientom reálny a včasný prístup k vhodnej modernej liečbe a jej úhrade z verejného zdravotného poistenia. „Nečakáme zázračné vyliečenie našich detí. Chceme, aby mali prístup k možnostiam, ktoré dnes medicína ponúka a ktoré im môžu dať to najcennejšie, čo pri progresívnom ochorení máme, a to je čas. Čas zostať dlhšie samostatnými, čas na detstvo, kamarátov, školu a obyčajný život,“ hovorí predseda Klubu Belasý motýľ Duchenne Slovensko Matej Škvarka.

Dostupnosť liečby by podľa neho nemala závisieť od toho, koľko peňazí dokáže rodina vyzbierať, ani od zdĺhavého boja s administratívou. „Verejné zbierky dokážu rodinám významne pomôcť, nemôžu však nahrádzať fungujúci systém zdravotnej starostlivosti,“ konštatuje Belasý motýľ. Pokiaľ ide o zbierky a systémové diery, tejto téme sme sa podrobne venovali v sérii článkov o lieku na Hodgkinov lymfóm pre občianskeho aktivistu Mareka Macha z organizácie Mladí proti fašizmu (napríklad Za dva dni vyzbierali Marekovi Machovi štvrť milióna. Jeho prípad ukazuje, prečo o úhrade liekov musia rozhodovať dôkazy, nie dojatie). Marek Mach získal peniaze prostredníctvom zbierky, na ktorú prispelo množstvo ľudí práve preto, že je známy. Inak sa ocitol v reálnej diere systému: dostane hradený, o niečo starší protokol, no za ten najnovší, ktorý mu lekári odporučili, si musí zaplatiť alebo vyzbierať.

Situáciu chce riešiť strana SaS svojím pozmeňujúcim návrhom k novele zákona o rozsahu a podmienkach úhrady liekov z dielne ministra Kamila Šaška. „Dnes máme systém všetko alebo nič. Buď pacient dostane plne hradenú liečbu alebo si alternatívu zaplatí celú sám. Marek Mach dokázal vyzbierať peniaze aj vďaka tomu, že je verejne známy. Ale čo pacient, ktorého meno nikto nepozná a ktorému sa na liečbu neposkladajú tisíce ľudí? Prístup k liečbe predsa nemôže závisieť od úspechu verejnej zbierky,“ upozornil poslanec a lekár Tomáš Szalay (SaS). Podľa neho by bol náklad pre pacienta výrazne nižší, ak by bolo možné použiť peniaze, ktoré by poisťovňa za neho tak či tak zaplatila, na zníženie ceny alternatívneho lieku.

Namiesto toho, aby bolo treba organizovať verejné zbierky na financovanie lieku, by sa jeho účinnosť buď mala riadne dokázať a liek by bol zaradený do úhrady, alebo by mala existovať rýchla a spravodlivá cesta cez výnimky — rovnaká pre každého pacienta, nielen pre toho, ktorého pozná celé Slovensko.

{{odporucane}}

Čo pacienti ešte potrebujú?

Tohtoročná téma Svetového dňa povedomia o Duchennovej svalovej dystrofii „Access Changes Lives– Prístup mení životy“ mimoriadne presne vystihuje aj situáciu slovenských rodín.

Nejde iba o prístup k liekom. Znamená to včasnú diagnostiku, odbornú a multidisciplinárnu zdravotnú starostlivosť, pravidelné rehabilitácie, vhodné kompenzačné pomôcky, podporu rodiny, ale aj možnosť dostať sa do školy, cestovať, stretávať sa s kamarátmi a byť súčasťou spoločnosti. 

„Z dôvodu, že ide o pacientov so zriedkavou diagnózou, je žiaduce, aby sa starostlivosť o nich sústreďovala do centier, kde sú odborníci so skúsenosťou a vedomosťami o diagnóze a jej priebehu. Pri detských pacientoch sú to hlavne fakultné nemocnice v Bratislave, Banskej Bystrici a v Košiciach. Problémom je ale prechod z detskej do dospelej starostlivosti. Tam nemáme kde nadviazať, nakoľko takéto centrá pre dospelých pacientov s DMD, kde by bola zabezpečená multidisciplinárna starostlivosť, neexistujú,“ hovorí predsedníčka združenia Belasý motýľ Andrea Madunová. Komplexná starostlivosť pritom zásadne ovplyvňuje kvalitu života pacienta s DMD aj celej rodiny.

Slovensko sa rozsvieti načerveno

Červená farba je celosvetovým symbolom Svetového dňa povedomia o Duchennovej svalovej dystrofii. Každoročne sa preto 7. septembra rozsvecujú načerveno významné budovy, pamiatky a dominanty po celom svete.

Tento rok sa k iniciatíve pridáva aj Slovensko. Červené svetlo má byť nielen prejavom solidarity, ale aj pripomienkou, že za diagnózou sú konkrétne deti a rodiny, pre ktoré môže dostupnosť správnej starostlivosti a liečby znamenať viac rokov kvalitnejšieho života.

Svetový deň povedomia o Duchennovej svalovej dystrofii je od roku 2024 oficiálnym dňom OSN. Jeho cieľom je zvyšovať povedomie o Duchennovej a Beckerovej svalovej dystrofii a upozorňovať na potreby ľudí, ktorí s týmito ochoreniami žijú. Beckerova svalová dystrofia je ďalším z deviatich typov svalových dystrofií zo skupiny genetických degeneratívnych ochorení, ktoré postihujú predovšetkým vôľou ovládateľné svaly. Je podobná DMD, ale má v porovnaní s ňou neskorší nástup, miernejšie príznaky a väčšiu mieru funkčnosti vôľou ovládateľných svalov. Srdcový sval však môže byť postihnutý podobne ako pri DMD.