Vo svete žije podľa odhadov viac ako 400 000 hemofilikov, na Slovensku je ich podľa aktuálnych štatistík asi 600. Jedným z nich je aj Šimonko, ktorému vzácne dedičné ochorenie diagnostikovali krátko po narodení.

Pri príležitosti Svetového dňa hemofílie (17. apríl) sme sa viac o živote s nevyliečiteľným ochorením a o prekážkach, s akými bojujú rodičia hemofilikov, rozprávali s Petrou, mamou dnes už dvaapolročného chlapčeka.

„Mal ešte len tri mesiace a po jednej z našich prechádzok som si všimla, že mal opuchnutý chrbát ruky. Automaticky nám napadlo, aby sme opuch zmiernili, a tak sme to začali chladiť, no keď mu už fialoveli aj hánky na ruke, utekali sme na pohotovosť. Urobili mu röntgen, potom sme išli k pediatričke na odbery a tá nás napokon poslala na hematológiu, kde sme sa dozvedeli, že Šimonko je ťažký hemofilik,“ začína svoje rozprávanie Petra.

{{suvisiace}}

Hemofília mnohých rodičov vydesí

Dedičné ochorenie, pri ktorom je narušený normálny proces zrážania krvi, môže spôsobovať nadmerné nielen vonkajšie, ale aj vnútorné krvácanie do svalov, kĺbov či orgánov. Pre hemofilika môže byť nebezpečné aj drobné zranenie či úder. Deťom je ochorenie často diagnostikované práve vtedy, keď začínajú liezť a rodičia si všimnú modriny či krvavé podliatiny. Mnohých to vydesí a so svojimi často niekoľkomesačnými bábätkami utekajú na pohotovosť.

„Na začiatku sme mali množstvo otázok, no natrafili sme na ochotných ľudí, ktorí nám všetko zodpovedali. Zmenilo nám to však život od základov. Akonáhle sme Šimonka silnejšie chytili, hneď mal modrinu. Museli sme ho aj dvíhať opatrnejšie a dávať si veľký pozor. Náročné to však bolo, keď sa učil postupne chodiť, nevedela som si zo začiatku ani predstaviť, ako to budeme zvládať. Pri prvých krokoch sme boli obozretní, mal helmičku, chrániče aj takú vestičku, ktorá ho chránila. Aj postieľku má dodnes oblepenú penovými chráničmi. Mala som strach vtedy a mám ho aj teraz, aby sa nič horšie nestalo, keď náhodou padne,“ hovorí Petra.

Hemofília je geneticky prenosné ochorenie, častejšie sa prejavuje u mužov, no prenášačmi génov sú ženy. Aj v rodine malého Šimonka pátrali po podobnej diagnóze, s hemofíliou sa však dovtedy ešte nestretli.

Lieky dokážu prejavy ochorenia zmierniť

Keďže hemofíliu diagnostikovali Šimonkovi v treťom mesiaci, na liečbu rodičia čakali do obdobia, kým začne liezť, čo bolo od 10. mesiaca. Predtým ho sledovali a kontrolovali, strach o synčeka sa však odvtedy u nich naplno udomácnil a ľahké to nie je, ani keď idú von na ihrisko. „Keď sa aj rozbehne k preliezke, som hneď za ním,“ opisuje mamina.

Treba zdôrazniť, že hemofília je celoživotné a nevyliečiteľné ochorenie, lieky ale dokážu prejavy ochorenia zmierniť a hemofilikom tak dopriať kvalitnejší život. Samotná liečba spočíva v podávaní náhradného faktora 8, ktorý dieťatku pri hemofílii typu A, akú má aj Šimonko, chýba a bez ktorého nefunguje ani funkcia zrážanlivosti krvi.

Snahou je zabrániť krvácaniu ešte predtým, než vôbec nastane. Štandardné lieky si však vyžadujú podávanie do žily, a to aj niekoľkokrát týždenne, čo v praxi predstavuje cestovanie do nemocnice a náročné chvíle nielen pre dieťatko, ale aj jeho rodičov.

{{odporucane}}

Podávanie liečby v nemocnici môže byť problematické

Šimonko najprv dostával len štandardnú liečbu, na ktorú si mamina Petra spomína ako na jedno z tých najnáročnejších období.

„Na podávanie faktora sme chodievali do nemocnice dva aj trikrát do týždňa, a to je náročné nielen pre dieťa, ale aj pre rodičov. Navyše náš synček nemá už takmer žiadne žily, má ich veľmi tenké z toho všetkého, preto si už ani teraz úprimne neviem predstaviť, kde by ho ešte pichli. Podávanie do žily bolo pre neho aj pre nás veľkým problémom, mával z toho aj zlé sny,“ hovorí Petra s tým, že jej syn mal navyše problémy aj so stolicou a často sa mu stávalo, že mu praskla cievka v konečníku, čo opäť ovplyvnilo jeho zdravotný stav.

Foto: Getty Images

„Riešili sme to s hematológiou v Bratislave a odporučili nám, aby sme radšej išli na podanie faktora do nemocnice. V jeden deň mal teda náš syn rovno dve traumy, a to okrem bolesti pri vyprázdňovaní aj pichnutie faktora. Bohužiaľ, veľakrát sa nám stalo, že to podanie sa podarilo na piaty až šiestykrát, keďže nájsť dobrú žilu nášmu synčekovi je veľmi náročné. Aj kvôli tomuto problému sme si prešli peklom, mal problémy s vyprázdňovaním, budil sa na bolesti a plakal aj v noci. Gastroenterologička mu nasadila zmäkčovadlo, čo mu pomohlo, stravu máme bohatú na vlákninu, dostatok tekutín a pohybu je u nás na bežnom poriadku. Avšak, keď musíme ísť do nemocnice na podanie faktora, všímam si, že u neho znova nastáva taký psychický blok,“ opisuje mamina Petra strasti s ochorením.

Situáciu však v mnohých ohľadoch zlepšuje nový typ liečby, ktorý Šimonko dostáva.

Nový liek sa podáva len do bruška

„Nový alternatívny liek sa na rozdiel od toho predošlého podáva podkožne do bruška a podávam mu ho ja doma, a teda nemusíme cestovať do nemocnice a vystavovať sa ďalšiemu stresu. Šimonko nám totiž aj veľmi plakal, takto mu poviem, že dostane včeličku a pozerá pritom rozprávku,“ dodáva Petra s tým, že prejavy ochorenia sú menšie a už neprežívajú taký strach, ako predtým.

Obáva sa však toho, dokedy im bude liek k dispozícii. Na Slovensku sa nový typ liečby pre ťažkých hemofilikov schvaľuje na výnimku.

„Počúvame aj my správy o tom, že tento liek už nechcú uhrádzať vôbec. Boli by sme najšťastnejší, keby ho štát predpisoval malým deťom bez výnimky aspoň dovtedy, kým to dieťa nepochopí, že si musí na seba dávať veľký pozor a v prípade ťažkosti si to bude vedieť podať aj samé. My žiadame opäť o schválenie a ak by to náhodou nevyšlo, neviem si to ani predstaviť. Tento pokrok v liečbe vnímam ako obrovskú pomoc nielen pre nás rodičov malých hemofilikov, ale aj pre to dieťa. Už viem, že aj tie prejavy nebude mať vďaka tejto liečbe také zlé, ako predtým. Stále mu však hovorím, Šimonko, musíš si dávať pozor, a spolu s manželom sa mu snažíme vysvetliť, že keď sa chce hrať, musí dostávať včeličku,“ dodáva na záver nášho rozhovoru Petra.