Gobbiho syndróm — v odbornej literatúre označovaný aj ako CEC syndróm (celiac disease, epilepsy, cerebral calcifications) — je kombinácia troch vecí, ktoré na prvý pohľad spolu nesúvisia: celiakie, epileptických záchvatov a vápenatých usadenín v mozgu. Ide o takzvaný nehereditérny syndróm — to znamená, že sa nededí z rodičov na deti — pri ktorom sa záchvaty a mozgové kalcifikáty pravdepodobne spúšťajú imunitnou reakciou v sliznici tenkého čreva u ľudí s neznášanlivosťou lepku.

Prvýkrát ho popísal taliansky neurológ Giuseppe Gobbi v roku 1992 v prestížnom časopise The Lancet. Podľa posledných dostupných prehľadov bolo celosvetovo popísaných menej ako 200 prípadov, hoci skutočný počet je pravdepodobne vyšší — v Gobbiho vlastnom prehľade z roku 2005 ich bolo presne 171. Väčšina pochádza z Talianska, Španielska a Argentíny, čo naznačuje geograficky a etnicky obmedzenú podmienku spojenú s environmentálnymi faktormi. Mimo stredomorskej oblasti je záchyt vzácny — v celom Španielsku sa podarilo identifikovať len 12 prípadov španielskeho pôvodu, napriek vysokému výskytu celiakie v krajine.

{{odporucane}}

Na Slovensku oficiálne nie je zaznamenaný ani jeden prípad. Ako však upozorňuje neurologička Fakultnej nemocnice AGEL Skalica Ivana Cilingová, to neznamená, že takíto pacienti medzi nami nie sú. „Určite aj v minulosti boli pacienti s farmakorezistentnou epilepsiou — teda takou, ktorá nereagovala na bežné lieky — ktorým k stabilizácii záchvatov pomohla bezlepková diéta,“ hovorí.

Čo sa deje v tele

Aby sme pochopili Gobbiho syndróm, treba najprv pochopiť celiakiu — a jej schopnosť zasahovať ďaleko za hranice tráviacej sústavy. Celiakia je autoimunitné ochorenie — stav, pri ktorom sa imunitný systém pomýli a namiesto cudzích útočníkov začne napádať vlastné telo. V prípade celiakie po kontakte s lepkom napáda sliznicu vlastného tenkého čreva. Na Slovensku postihuje odhadom 0,5 až 1 percento populácie — evidovaných je viac ako 33-tisíc celiatikov, no podľa Slovenskej gastroenterologickej spoločnosti až 9 z 10 celiatikov nie je diagnostikovaných.

A práve v tom je problém: celiakia sa nemusí prejaviť hnačkou, nadúvaním ani bolesťami brucha. Až 40 percent pacientov s epilepsiou a celiakiou nemá žiadne gastrointestinálne príznaky — teda žiadne tráviace ťažkosti — jedinými prejavmi môžu byť neurologické ako sú bolesti hlavy, epileptické záchvaty či kalcifikáty v mozgu.

Kalcifikáty v mozgu sú drobné usadeniny vápnikových solí v mozgovom tkanive — niečo ako kamienky, ktoré tam nepatria. Samy osebe nemusia spôsobovať žiadne ťažkosti, no v závislosti od toho, kde sa nachádzajú, môžu dráždiť okolité nervové bunky a vyvolávať epileptické záchvaty. Pri Gobbiho syndróme sa tieto usadeniny tvoria typicky v okcipitálnom laloku — v zadnej časti mozgu, ktorá spracováva zrakové vnemy. Práve preto sa záchvaty u týchto pacientov často prejavujú poruchami videnia: záblesky, vizuálne halucinácie, výpadky zorného poľa. Cilingová dodáva, že existuje aj neúplná forma syndrómu — kalcifikáty v mozgu spolu s celiakiou, ale bez epileptických záchvatov.

{{suvisiace}}

Príčina syndrómu nie je úplne jasná. Predpokladá sa, že ide o geneticky podmienený, ale nededičný stav, viazaný na určité etnické a geografické populácie a spojený s environmentálnymi faktormi. Jednou z hypotéz je, že dlhodobá neliečená celiakia vedie k nedostatku kyseliny listovej (vitamínu B9, dôležitého pre zdravie nervového systému), čo môže spúšťať tvorbu mozgových kalcifikátov. Ďalšou je priama autoimunitná reakcia — u pacientov sa našli protilátky proti gliadínu — bielkovine, ktorá je súčasťou lepku — v mozgovomiechovom moku (tekutine, ktorá obklopuje a chráni mozog a miechu), čo naznačuje, že imunitná odpoveď sa šíri aj za hranice čreva.

Prečo na tom záleží

Syndróm sa väčšinou objaví v detskom veku, no zachytiť sa dá aj u dospelých — práve preto, že celiakia môže roky priebehať bezpríznakovo. Včasná diagnostika a nasadenie bezlepkovej diéty môžu zastaviť alebo dokonca zvrátiť epileptický priebeh. Naopak, ak sa liečba oneskorí, epilepsia môže byť závažnejšia a môže sa vyvinúť epileptická encefalopatia — závažné poškodenie mozgu spôsobené nekontrolovanými záchvatmi.

Liečba zahŕňa antiepileptiká (lieky na potláčanie záchvatov) v kombinácii s doživotnou bezlepkovou diétou. Ako upozorňuje Cilingová, to prináša výrazné socioekonomické zaťaženie — vyššie finančné náklady na bezlepkové potraviny, nutnosť prispôsobiť celý životný štýl a potrebu celoživotného dodržiavania režimu bez výnimiek.

Prípad zo skalickej nemocnice je dôležitý aj z iného dôvodu: ukazuje, že aj na Slovensku treba pri epilepsii nejasného pôvodu — najmä ak je sprevádzaná mozgovými kalcifikátmi — myslieť na celiakiu. U pacientov s epilepsiou neznámeho pôvodu je výskyt celiakie vyšší ako v bežnej populácii — asi 2 percentá u dospelých oproti obvyklému jednému percentu. A u týchto pacientov bezlepková diéta často pomohla kontrolovať záchvaty.

Gobbiho syndróm je teda aj pripomienkou toho, že celiakia nie je len „choroba brucha“. Je to systémové autoimunitné ochorenie — to znamená, že nepostihuje len jedno miesto v tele, ale môže zasiahnuť mozog, nervový systém, kosti, kožu aj reprodukčný systém. A práve v poddiagnostikovanej krajine, akou Slovensko pri celiakii je, môže za nevysvetliteľnou epilepsiou čakať odpoveď, ktorá sa skrýva v tenkom čreve.

Prípad zo Skalice zároveň vyvracia stále prežívajúci mýtus, že kvalitná diagnostika je výlučne doménou veľkých univerzitných nemocníc. Aj nemocnice v menších mestách dokážu poskytovať pokročilú zdravotnú starostlivosť — a nie zriedka sú to práve ony, ktoré dokážu spojiť viacero odborných pohľadov a odhaliť zriedkavé ochorenie, na ktoré by sa inak nemyslelo. V prípade Gobbiho syndrómu to znamenalo presnú neurologičku, ktorá si všimla atypický obrázok a namiesto rutinného predpísania antiepileptík pátrala ďalej. Takýto prístup si zaslúži uznanie — a predovšetkým ukazuje, že regionálne nemocnice sú nenahraditeľnou súčasťou zdravotného systému.