Zriedkavými chorobami môže na Slovensku trpieť až 300-tisíc Slovákov. V Martine analyzujú tisícky vzoriek ročne a pátrajú po zriedkavých nádoroch a ochoreniach.
NGS, DNA, EGFR, BRAF, KRAS a mnohé ďalšie výrazy, ktorým bežný človek nerozumie, patria však k dennej pracovnej rutine Ústavu patologickej anatómie JLF UK a Univerzitnej nemocnice v Martine, a Martinského bioptického centra. Sú výnimočné aj tým, že patria do národnej siete pracovísk pre zriedkavé choroby.
Ako informuje Občianske združenie Zriedkavé choroby, analyzujú tisícky vzoriek ročne, pátrajú po zriedkavých nádoroch a ochoreniach, skúmajú rôzne genetické mutácie. V rámci Konzultačného centra bioptickej diagnostiky ochorení krvotvorby a lymfatického tkaniva vykonávajú v Martine diagnostiku malígnych lymfómov a myeloidných nádorov. A v rámci Konzultačného centra bioptickej diagnostiky zriedkavých nádorových chorôb realizujú viacero celoštátnych programov, vrátane bioptickej diagnostiky zriedkavých nádorov gastrointestinálneho traktu.
„Ja som, prehnane povedané, tzv. lymfomaniak. Venujem sa diagnostike malígnych lymfómov. Aj agresívne malígne lymfómy sú liečiteľné, povedzme, z úrovne 80 – 90 %,“ uviedol profesor Lukáš Plank, prednosta Ústavu patologickej anatómie JLF UK a UNM.
Pod jeho vedením pôsobí viac ako 20 špičkových odborníkov. Pracujú ako národné konzultačné pracovisko pre pacientov Národného onkologického ústavu v Bratislave, Onkologického ústavu Sv. Alžbety, pre Národný ústav detských chorôb a mnohých ďalších.
„Napríklad kolegovia v Národnom onkologickom ústave, keď príjmu pacienta, ktorý bol primárne hospitalizovaný a diagnostikovaný inde, na to, aby začali liečbu, vyžadujú explicitne naše stanovisko,“ podotkol Plank. Podľa jeho slov ročne vyšetria 700 až 1000 prípadov pacientov s rakovinou pľúc a u nich hľadajú špeciálne typy.
„Gastrointestinálny stromálny tumor a neuroendokrinné nádory – to sú stovky ročne. Pokiaľ ide o nádory krvotvorby a lymfatického tkaniva, tak tých vyšetrení je ešte viac, tam už sa dostávame do tisícok vyšetrení ročne. Výhoda takéhoto veľkého pracoviska je, že sme tu špecialisti rôznych odborov. A aby som to nejako tak prehnal a vysvetlil, my keď si sadneme spolu, tak vyriešime každý problém, lebo každý vie niečo a ten výsledok je „puzzlovačka“,“ povedal profesor.
Majú špičkové vybavenie a technológie, ktoré sa im podarilo získať pomocou grantov, ale privítali by lepšie financovanie vyšetrení, aby mohli plne realizovať všetko, čo dokážu, napr. v oblasti genetických sekvenačných analýz.
Satisfakciou pre patológa potom je, keď príde na diagnózu. „Patológ je ten, ktorý určí diagnózu a príde na to, rozlúskne ten prípad. A pomôže pacientovi, aj kolegom, klinikom. Oni sú potom tí šťastní ľudia, ktorí vedia, ako toho pacienta môžu liečiť, alebo aspoň minimálne vedia, ako teraz s ním nakladať,“ uzavrel Michal Kalman.
Viac sa o jednotlivých slovenských odborných pracoviskách, kde sa diagnostikujú a liečia zriedkavé choroby, dozviete tu.
© ozdravme s.r.o. Autorské práva sú vyhradené a vykonáva ich vydavateľ.