Tento článok je súčasťou série rozhovorov v rámci projektu „Zriedkavé choroby sú časté. Myslime na to.“, v ktorom sa o situácii pacientov so zriedkavými chorobami zhovárame s odborníkmi, so špecialistami a zástupcami pacientskych združení.
Ing. Peter Štepánek je:
- predseda Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb (SAZCH);
- člen Komisie Ministerstva zdravotníctva SR pre zriedkavé choroby, Klubu cystickej fibrózy, Cystic Fibrosis Europe a EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases);
- otec pacienta so zriedkavou chorobou;
- odborník v oblasti liekovej politiky a systémov úhrad na Slovensku, v Českej republike a v štátoch EÚ.
Zriedkavé choroby sú často život ohrozujúce alebo invalidizujúce ochorenia. Napriek tomu je ich diagnostika pomerne náročný a zdĺhavý proces. Ako sa slovenskí pacienti dostávajú k stanoveniu diagnózy?
Slovo „zriedkavé“ veľmi presne vystihuje tieto choroby postihujúce veľmi malé skupiny pacientov. Problémom však je, že diagnóz, ktoré zahŕňajú pojem zriedkavé, je dnes známych viac ako 7 000 [1] a určite to nie je ich konečný počet, pribúdajú každým rokom. Stanovenie diagnózy je preto jednou z výziev, s ktorou sa pacient a jeho blízki stretávajú.
Ak je pacientovi diagnostikovaný diabetes, pacient i lekár presne vedia, ako postupovať. Zatiaľ čo pri zriedkavých chorobách je to presný opak. Ani pri najčastejšej zriedkavej chorobe, cystickej fibróze, nenájdeme rovnaké príbehy o tom, ako rodina a pacient zistili, že túto diagnózu majú. Rozdiel môže byť v samotných príznakoch, v tom, koho rodina osloví s prosbou o pomoc ako prvého, alebo napríklad, či bola diagnóza odhalená počas tehotenstva, 3 mesiace po narodení, alebo 6 rokov po narodení.
Ako pomáha existencia Aliancie a jej aktivít v urýchľovaní diagnostiky zriedkavých ochorení?
Momentálne zastrešujeme takmer 30 členských organizácií a združení. Líšia sa v tom, aké sú veľké a silné, aký je výskyt ochorenia, ktorému sa venujú, a akú podpornú sieť dokázali pre pacientov vybudovať. Tieto organizácie sú skutočnou oporou pre pacientov a ich blízkych, či už ide o nasmerovanie pacienta k odborníkovi, alebo na konkrétne špecializované centrum. Pacientom vieme poradiť a nasmerovať ich na konkrétnych špecialistov najbližšie k ich lokalite.
Situácia pacientov so zriedkavými chorobami na Slovensku nie je vždy rovnaká.
Áno, sú diagnózy, pre ktoré už existujú špecializované centrá a poradenstvo, pacienta vieme veľmi konkrétne nasmerovať a pomôcť mu, ale sú aj také, kde môžeme hovoriť o prvom pacientovi na Slovensku a na jeho diagnózu ešte neexistujú odborné postupy a usmernenia ani špecializované centrá. To dokazuje, že zriedkavé choroby sú veľmi rôznorodé. Každý pacient má svoj individuálny príbeh. Týchto pacientov však nie je na Slovensku menej ako v iných krajinách. Máme rovnaké prevalencie, čo je vlastne pomer počtu pacientov na celkový počet obyvateľov. Kým u nás napríklad evidujeme na niektorú z diagnóz 300 pacientov, vo väčšej Českej republike je to 600.
Podľa dostupných štatistík niektorou zo zriedkavých chorôb trpí v Európe každý 17. človek [2].
„Pacientska organizácia má cenné skúsenosti, ktoré sú pre pacientov a ich rodiny užitočné a často až nenahraditeľné.
Pacientske organizácie dokážu to, čo by pre individuálneho pacienta mohlo byť veľmi náročné.“
V čom je prínos spolupráce medzi pacientskymi organizáciami, pacientmi a odborníkmi?
Pacientska organizácia má cenné skúsenosti, ktoré sú pre pacientov a ich rodiny užitočné a často až nenahraditeľné. Pacientske organizácie dokážu to, čo by pre individuálneho pacienta mohlo byť veľmi náročné. Ide napríklad o zastupovanie pred štátnymi inštitúciami, zdravotnými poisťovňami či pomoc pri organizovaní transparentných zbierok na zdravotnícke pomôcky, alebo o rekondičné pobyty.
Navyše sa snažíme byť partnerom v rámci legislatívneho procesu, či už na lokálnej, alebo európskej úrovni, kde naša Aliancia zohráva úlohu mediátora, sprostredkovateľa, neraz i iniciátora.
Aj vďaka činnosti SAZCH sa darí robiť osvetu. Čo z Vášho pohľadu vnímate ako najväčší posun vpred? Čo sa podľa vašej Aliancie podarilo, kde sú najväčšie úspechy v oblasti zriedkavých chorôb na Slovensku za ostatné roky?
Dnes už máme Národný program zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami do roku 2030, ktorý bol nedávno aktualizovaný. Sme naviazaní na kroky, ktoré realizuje Komisia MZ SR pre zriedkavé choroby či parlament, a sme mimoriadne aktívni v rámci medzinárodnej neziskovej organizácie EURORDIS. Úspechy máme aj v rámci slovenskej legislatívy. Vďaka nám a s pomocou Via Iuris sa do poslednej novelizácie zákona dostali riešenia, ktoré umožňujú vstup nových liekov na zriedkavé choroby pre slovenských pacientov.
Darí sa nám budovať povedomie o tom, že pacienti so zriedkavou chorobou sú dôležitou súčasťou spoločnosti, sú prínosom a často majú veľmi inšpiratívne ľudské príbehy. V komunite pacientov máme podnikateľov, športovcov, maliarov, hudobníkov, ktorí študujú na prestížnych školách a zakladajú si vlastné rodiny.
Má Slovensko edukovanejších pacientov a ich príbuzných? Darí sa im jednoduchšie orientovať sa v systéme ako v minulosti?
Je úplne bežné, že človek, ktorého sa choroba dotkla, a to je aj môj príbeh, vie o tejto diagnóze takmer všetko. Informácie sú dnes dostupnejšie a je ich viac. Informácie sme mali aj pred dvadsiatimi rokmi, ale dostali sa k nim iba tí pacienti, ktorí si vedeli nájsť zahraničné zdroje. Dnes už je táto bariéra prekonaná. Pri týchto ochoreniach sa vzhľadom na ich zriedkavosť stáva, že pacient má viac informácií, ako zdravotník, ktorý sa s konkrétnou zriedkavou chorobou vo svojej praxi zatiaľ nestretol, ale máme aj množstvo špecialistov, ktorí sa venujú špecificky daným ochoreniam, či dokonca spolupracujú so zahraničnými odborníkmi. Takže jednou z našich aktivít je prepájanie pacientov s týmito odborníkmi.
Aliancia nie je len o výmene informácií o ochoreniach. Aké ďalšie aktivity ponúkate pre vašich členov?
Jednou z najdôležitejších činností Aliancie a našich členov je organizovanie odborných konferencií, na ktoré dokážu pritiahnuť relevantných prednášajúcich - lekárov a odborníkov zo Slovenska i zahraničia. Tieto konferencie prinášajú najnovšie poznatky z výskumu, vedy, skúsenosti pacientov, často sú to nadnárodné konferencie, ktoré umožňujú aj zdieľanie expertízy so svetovou špičkou v danom odbore.
Kde vidíte príležitosti, ako zlepšiť diagnostiku zriedkavých chorôb?
Veda a medicína zaznamenáva pokrok, aký by sme si pred desiatimi až dvadsiatimi rokmi nevedeli predstaviť. V súčasnosti už máme k dispozícii terapie, ktoré nielen tlmia symptómy, odďaľujú nástup, znižujú progresiu ochorenia, ale dokonca vedia zasiahnuť do základného mechanizmu ochorenia a do istej miery ho dokážu zvrátiť. Príležitosť na zlepšenie vidím v tom, že pokrok je veľmi rýchly a systém nie je schopný naň pružne reagovať.
Európska únia plánuje dopredu a upravuje potrebnú legislatívu tak, aby z tohto pokroku vedy a medicíny mohli čo najrýchlejšie profitovať všetci pacienti. Na Slovensko sa progres dostáva pomaly a aj tu je našou úlohou upozorňovať, šíriť osvetu, byť hlasom pacientov a apelovať na to, aby sa náš systém adaptoval na zmenu v prospech pacientov.
Na Slovensko, žiaľ, stále prichádza najmenej nových liekov v rámci Európskej únie a pohybujeme sa na chvoste rebríčka. Potrebujeme pružnejší systém. Ostatný rok sme sa napríklad venovali kampani Choroba hranice nepozná, kde práve na tieto príležitosti na zlepšenie upozorňujeme.
V mene celej Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb by som sa rád poďakoval a povzbudil všetkých, ktorí konajú v prospech pacientov so zriedkavými chorobami na Slovensku. Oni sú totiž pre nás všetkých inšpiráciou a sú platnými a plnohodnotnými členmi našej spoločnosti.
C-ANPROM/SK/RDG/0017
Tento článok vznikol vďaka podpore spoločnosti TAKEDA v rámci projektu:
© ozdravme s.r.o. Autorské práva sú vyhradené a vykonáva ich vydavateľ.