Tento článok je súčasťou série rozhovorov v rámci projektu „Zriedkavé choroby sú časté. Myslime na to.“, v ktorom sa o situácii pacientov so zriedkavými chorobami zhovárame s odborníkmi, so špecialistami a zástupcami pacientskych združení.
prof. MUDr. Mgr. Miloš Jeseňák, PhD., MBA, MHA, Dott. Ric. je:
- klinický imunológ, alergológ, pediater a pneumológ s viac
ako 20-ročnou praxou; - expert na diagnostiku a liečbu vrodených a získaných porúch imunity, astmy a alergických kožných ochorení;
- prezident Slovenskej spoločnosti alergológie a klinickej imunológie (SSAKI).
Ako môže imunológia ako lekársky odbor prispieť k pochopeniu zriedkavých chorôb?
Imunológia je kľúčová najmä pri pochopení podstaty zriedkavých chorôb súvisiacich s genetickou predispozíciou, ako sú predovšetkým vrodené poruchy imunity či niektoré autoimunitné reumatické ochorenia.
Detailnejšie chápanie mechanizmov týchto chorôb a ich dopadu na imunitný systém nám umožňuje nielen predpovedať priebeh či komplikácie, ale predovšetkým vyvinúť cielené formy liečby, ktoré dokážu priamo ovplyvniť vznik daného ochorenia alebo zmierniť jeho priebeh a dostať ho pod kontrolu. Keď zistíme, ako dané imunitne podmienené ochorenie vzniká, tak vieme navrhnúť aj liečebný postup pre pacienta, aby sa čo najskôr zabránilo ďalším komplikáciám a trvalým následkom.
Diagnostika zriedkavých chorôb je náročná aj preto, že sa v populácii vyskytujú raritne. V čom je najväčší význam imunológie pre pochopenie diagnostiky a liečby?
Viaceré zriedkavé choroby dnes vieme diagnostikovať aj v štádiu, keď ešte pacient nemá klinické príznaky, a to najmä pri výskyte danej choroby u niektorého z pokrvných príbuzných alebo na základe skríningu v novorodeneckom veku. V oblasti vrodených porúch imunity je najlepším príkladom plošný skríning ťažkých kombinovaných porúch imunity, čo je skupina približne dvadsiatich génových porúch. Vďaka skríningu v novorodeneckom veku dokážeme dieťa včas diagnostikovať a začať liečiť transplantáciou kostnej drene ešte predtým, než sa u neho prejavia závažné alebo život ohrozujúce príznaky.
„Z povahy zriedkavých chorôb vyplýva, že mnohí lekári sa s nimi vo svojej praxi nestretli, preto je veľmi dôležité o zriedkavých chorobách neustále rozprávať a vzdelávať aj odborníkov.“
Prečo je v niektorých prípadoch náročné diagnostikovať zriedkavú chorobu u dieťaťa? Môže pomôcť spolupráca odborníkov?
Jednoznačne. V prípade zriedkavých chorôb je nevyhnutný multidisciplinárny prístup medzi všeobecnými lekármi a špecialistami. Aj na Slovensku máme zriadené vysoko špecializované centrá, ktoré sa zameriavajú na diagnostiku zriedkavých chorôb a zabezpečujú adekvátnu liečbu a prístup do databáz svetových registrov a zdieľanie skúseností so zahraničnými centrami.
Z povahy zriedkavých chorôb vyplýva, že mnohí lekári sa s nimi vo svojej praxi nestretli, preto je veľmi dôležité o zriedkavých chorobách neustále rozprávať a vzdelávať aj odborníkov – všeobecných lekárov, pediatrov a špecialistov. Je potrebné, aby mysleli na to, že môže ísť aj o zriedkavú chorobu.
Ako sa zmenila diagnostika zriedkavých chorôb u detí za posledné desaťročia?
Zmenila sa dramaticky. Predovšetkým v prípade mnohých zriedkavých chorôb sa podarilo identifikovať presnú genetickú príčinu, boli vyvinuté nové testovacie metódy vrátane genetických, zlepšila sa dostupnosť genetickej diagnostiky. Diagnostický proces urýchľujú aj vyšetrenia všetkých klinicky relevantných génov a následné použitie rôznych počítačových filtrov a databáz, vďaka ktorým vieme identifikovať rôzne nálezy v génoch pacienta, ktoré môžu vysvetľovať klinické ťažkosti. Následne je, samozrejme, potrebná správna interpretácia genetického nálezu vo vzťahu ku klinickým prejavom či k laboratórnym nálezom, čo, samozrejme, vyžaduje klinické skúsenosti s daným ochorením alebo skupinou ochorení.
Zároveň sa za posledné desaťročie zvýšilo povedomie v odbornej aj laickej verejnosti, boli zriadené špecializované centrá, máme dostupné medzinárodné registre. Toto všetko zásadne urýchľuje diagnostiku a predovšetkým prispieva k správnej liečbe a lepšej prognóze pre pacientov.
V čom vidíte priestor na ďalšie zlepšenie diagnostiky zriedkavých chorôb?
Mnohé zo spomenutých vyšetrení sú finančne veľmi náročné. Mnohé lieky na zriedkavé choroby sú u nás nedostupné, resp. sú dostupné iba ako výnimky, a nezriedka daná liečba nie je hradená zo zdravotného poistenia. Nevyhnutné sú predovšetkým finančné prostriedky, nielen v súvislosti s diagnostikou a liečbou, ale aj na kreovanie centier a ich materiálne a personálne vybavenie.
Jednou z dôležitých výziev aj pre Slovensko je budovanie takzvaných tranzičných centier, ktoré zabezpečujú, aby detský pacient kontinuálne prešiel od špecialistov pre deti do starostlivosti pre dospelých. Často sa totiž stáva, že v dospelosti sa o pacientov so zriedkavými chorobami nemá kto starať práve preto, že takéto centrá chýbajú. Máme sa v čom zlepšovať, ale som veľmi rád, že je viditeľný aj pokrok v posledných dvoch desaťročiach, a že stále prebiehajú mnohé aktivity, edukačné kampane a odborné podujatia a že je vidieť snahu zo strany odborníkov aj pacientskych združení o zlepšenie situácie pacientov so zriedkavými chorobami na Slovensku.
Ako môže rodič prispieť k skoršej diagnostike zriedkavej choroby? Čo si všímať, aké sú dôležité informácie pre lekára?
Na to je veľmi ťažké odpovedať. Zriedkavých ochorení je viac ako 7 000 druhov [1], preto neexistuje nejaké univerzálne odporúčanie. V prípade vrodených porúch imunity si môže rodič všímať chorobnosť dieťaťa, častosť a závažnosť infekcií a ich priebeh.
Pri opakovaných horúčkach si môže rodič značiť do kalendára dané obdobie a všímať si, ako dieťa reaguje na liečbu. V mnohých prípadoch detí so syndrómami periodických horúčok boli kľúčoví práve rodičia pri vyslovení podozrenia na toto ochorenie.
Existuje nejaký spôsob, ako lepšie identifikovať potencionálny problém u dieťaťa?
Treba si všímať nezvyčajné príznaky, ich pretrvávanie, chýbajúcu odpoveď na štandardnú podávanú liečbu, výraznejšie odchýlky od vrstovníkov. Pri pravidelných infekciách si značiť ich trvanie, priebeh, reakciu na klasickú liečbu liekmi na horúčku či antibiotikami. V prípade niektorých viditeľných príznakov, ako sú rôzne vyrážky či iné zmeny na koži, aj zhotoviť fotodokumentáciu, pretože pri vyšetrení u lekára už niektoré príznaky nemusia byť prítomné.
Akým spôsobom reflektuje vzdelávanie lekárov zriedkavé choroby?
Lekári majú povinnosť sa kontinuálne vzdelávať prostredníctvom publikácií alebo osobne na kongresoch a konferenciách, kde sa dozvedia najnovšie poznatky, získajú informácie o novoobjavených chorobách či nových formách liečby.
V oblasti edukácie je aktívna aj naša odborná spoločnosť Slovenská spoločnosť alergológie a klinickej imunológie (SSAKI), ktorá organizuje pravidelné podujatia za účasti zahraničných kolegov a odborníkov s cieľom získať najnovšie poznatky o zriedkavých chorobách. A venujeme sa taktiež edukácii verejnosti prostredníctvom sociálnych sietí.
C-ANPROM/SK/RDG/0018
Tento článok vznikol vďaka podpore spoločnosti TAKEDA v rámci projektu:
© ozdravme s.r.o. Autorské práva sú vyhradené a vykonáva ich vydavateľ.